Când ADN-ul decide să fie unic... prea unic

Despre bolile rare și ciudățeniile lor

Asist. Nina Podărăscu, cadru didactic al școlii

Bun venit pe blogul nostru! Aici descoperim împreună povești fascinante, curiozități științifice și, uneori, punem umorul la treabă pentru a face subiectele serioase mai ușor de înțeles.

Pe 29 februarie — ziua care apare doar când calendarul decide să fie extra — sărbătorim Ziua Bolilor Rare. O zi atât de rară, încât chiar și bolile rare se simt speciale. Iar dacă e 28 februarie... înseamnă că anul n-a avut chef de inovații. Ce putem spune? Chiar și calendarul are standarde înalte!

Ce sunt bolile rare?

Știi sentimentul acela când vrei să fii unic și special, dar ADN-ul tău o ia mult prea în serios? Cam asta se întâmplă cu bolile rare. Sunt acele afecțiuni care apar la mai puțin de 5 din 10.000 de oameni și care fac ca organismul să devină o adevărată operă de artă... ciudată, dar fascinantă. Acesta înseamnă că șansele de a avea una sunt cam aceleași cu cele de a câștiga la loto. Dar, spre deosebire de loto, nimeni nu vrea premiul acesta.

 În această zi dedicată lor, hai să vorbim despre bolile rare, să înțelegem cât de complexe pot fi și, bineînțeles, să adăugăm și o doză de umor sănătos.

Există peste 7.000 de boli rare cunoscute și, surpriză, aproximativ 80% dintre ele au o cauză genetică. Practic, ADN-ul tău a decis să fie un rebel fără cauză – diferit doar de dragul artei.

Câteva exemple... mai rare decât o zi fără notificări pe telefon

·        Îmbătrânirea prematură (Sindromul Progeria Hutchinson-Gilford) – boala care face copiii să îmbătrânească rapid.

·        Omul de piatră (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) – mușchii și ligamentele se transformă în os. Da, corpul începe să construiască o armură... din interior.

·        Sindromul vârcolacului - hipertricoza (Hypertrichosis) – creșterea excesivă a părului pe întreg corpul. Lună plină sau nu, părul e mereu prezent.

De ce este importantă Ziua Bolilor Rare?

Pentru că, deși fiecare boală afectează puține persoane, împreună, bolile rare influențează viețile a aproximativ 300 de milioane de oameni la nivel global. Gândește-te la asta ca la un grup imens de personaje principale din propriul lor film SF.

Din păcate, diagnosticarea poate dura ani întregi, timp în care pacienții simt că joacă un joc de „Ghicește boala” fără sfârșit.

Cum poți ajuta?

• Vorbește despre ele – conștientizarea este primul pas spre schimbare.
• Sprijină organizațiile – fiecare donație contează.
• Fii empatic – chiar dacă boala este rară, empatia ta nu trebuie să fie rară.

În concluzie, bolile rare pot părea ciudate, fascinante sau chiar desprinse din filme SF, dar pentru cei afectați, ele sunt o realitate zilnică. Așa că, de Ziua Bolilor Rare, hai să celebrăm unicitatea, să răspândim informația și, cel mai important, să fim alături de cei care duc lupte invizibile.

Până la urmă, și ADN-ul are zilele lui proaste.

28 februarie 2025